Cuando se sospecha, el diagnóstico se realiza a través del examen citología genética que se realiza aún en el embarazo, al nacer o durante el primer año de vida, pero generalmente sólo se detecta a los 2 años de edad cuando las deformidades se muestran más pronunciadas. Principales síntomas Las características del niño afectado con el síndrome de Crouzon varían de leves a graves, dependiendo de la severidad de las deformidades, e incluyen: Deformidades en el cráneo, la cabeza pasa a adoptar un aspecto de torre y la nuca queda más aplanada ; Alteraciones faciales como ojos protuberantes y más alejados de lo normal, nariz alargada, estrabismo, queratoconjuntivitis, diferencia en el tamaño de las pupilas; Movimientos rápidos y repetitivos de los ojos; QI por debajo de lo normal; Sordera; Dificultad de aprendizaje; mal formación cardiaca; Trastorno del déficit de atención; Cambios en el comportamiento; Manchas aveludas de color marrón a negro en la ingle, cuello y / o debajo del brazo.