Debido a la mala formación ósea, las personas con este síndrome pueden tener mucha dificultad para oír, respirar y alimentarse, sin embargo, el síndrome de Treacher Collins no aumenta el riesgo de muerte y no afecta el sistema nervioso central, el desarrollo se dé normalmente. Causas del síndrome de Treacher Collins Este síndrome es causado mayoritariamente por mutaciones en el gen TCOF1, localizado en el cromosoma 5, que codifica una proteína con funciones importantes en el mantenimiento de las células derivadas de la cresta neural, que son las células que van a formar los huesos del en las primeras semanas de desarrollo del embrión.