Los síntomas de la neurofibromatosis, que se caracteriza por la formación de pequeños tumores denominados neurofibromas debido a mutaciones genéticas, varían de acuerdo con el tipo de la enfermedad y su la gravedad. De esta forma, el principal síntoma de la neurofibromatosis del tipo 1 es el crecimiento anormal de tumores blandos y carnosos en la piel llamados neurofibromas.