Saber lo que es el Síndrome de Down

Esta alteración del cromosoma 21 hace que el niño nazca con características específicas, como implantación más baja de las orejas, ojos tirados hacia arriba y lengua grande, por ejemplo. Como el síndrome de Down es el resultado de una mutación genética, no tiene cura, no existiendo ningún tratamiento específico para ella. Sin embargo, algunos tratamientos como la Fisioterapia, la estimulación psicomotora y la Fonoaudiología son importantes para estimular y auxiliar en el desarrollo del niño portador de la trisomía 21.

Causas del Síndrome de Down

El síndrome de Down ocurre debido a una mutación genética que hace que se produce una copia extra de una parte del cromosoma 21. Esta mutación no es hereditaria, es decir, no pasa de padre a hijo y su surgimiento puede estar asociado a la edad de los padres, pero principalmente de la madre, existiendo un mayor riesgo en mujeres que se embarazaron con más de 35 años de edad.

Características del Síndrome de Down

Algunas de las características de los portadores de síndrome de Down incluyen:

Implantación de las orejas más bajas de lo normal;

• Lengua grande y pesada;
• Ojos oblicuos, tirones hacia arriba;
• Retraso en el desarrollo motor;
• Debilidad de los músculos;
• Presencia de sólo 1 línea en la palma de la mano;
• Retraso mental leve o moderado;
• Estatura baja.
• No siempre el niño con síndrome de Down presentan todas estas características, pudiendo también existir exceso de peso y retardo en el desarrollo del lenguaje. Conozca otras características de la persona con este síndrome en Síntomas del Síndrome de Down.

También puede suceder que algunos niños tengan sólo una de estas características, no considerando en estos casos, que son portadoras de la enfermedad.

Como es el Diagnóstico del Síndrome de Down

El diagnóstico de este síndrome es generalmente hecho durante el embarazo, a través de la realización de algunos exámenes como:

Ultrasonografía;

• Translucencia nucal;
• Cordocentesis;
• Amniocentesis.
• Después del nacimiento, el diagnóstico del síndrome puede ser confirmado mediante la realización de un examen de sangre. Más información sobre cómo se diagnostica esta enfermedad en el diagnóstico del síndrome de Down.

Además del Síndrome de Down, existe también el síndrome de Down con mosaico, en el cual sólo un pequeño porcentaje de células del niño se encuentran afectadas, existiendo de esta forma una mezcla de células normales y células con la mutación en el organismo del niño.

Tratamiento para el Síndrome de Down

La Fisioterapia, estimulación psicomotora y la Fonoaudiología son esenciales para facilitar el habla y la alimentación, del portador del Síndrome de Down porque ayudan a mejorar el desarrollo y la calidad de vida del niño.

Los bebés con este síndrome deben ser acompañados desde el nacimiento y durante toda la vida, de modo que su estado de salud pueda ser regularmente evaluado, porque generalmente existen enfermedades cardíacas relacionadas con el Síndrome. Además, también es importante garantizar que el niño tiene una buena integración social y estudia en escuelas especiales, aunque es posible que ella frecuente la escuela común.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener otras enfermedades como:

Problemas cardíacos;

• Alteraciones respiratorias;
• Apnea del sueño;
• Cambios de la tiroides.
• Además, el niño debe presentar algún tipo de dificultad de aprendizaje, pero no siempre tiene retraso mental y puede desarrollarse, pudiendo estudiar e incluso trabajar, teniendo una expectativa de vida de más de 40 años, pero generalmente son dependientes de cuidados y necesitan ser acompañadas por el cardiólogo y endocrinólogo a lo largo de la vida.

Cómo evitar el síndrome de Down

El síndrome de Down es un accidente genético y por lo que no se puede evitar, sin embargo, quedar embarazada antes de los 35 años de edad, puede ser una de las maneras de disminuir el riesgo de tener un bebé con este síndrome .

Los niños portadores del síndrome de Down son estériles y por eso no pueden tener hijos, pero las niñas pueden quedar embarazadas normalmente y tienen grandes posibilidades de tener hijos con el síndrome de Down.