La Miastenia Congénita es una enfermedad que involucra la unión neuromuscular y por eso causa una debilidad muscular progresiva, llevando muchas veces a la persona a tener que andar en silla de ruedas. Esta enfermedad puede ser descubierta en la adolescencia o en la vida adulta y dependiendo del tipo de alteración genética que la persona posee, puede ser curada con el uso de medicamentos.
Además de los medicamentos indicados por el neurólogo también es necesario hacer fisioterapia para la recuperación de la fuerza de los músculos y la coordinación de los movimientos, pero la persona puede volver a caminar normalmente, sin necesidad de silla de ruedas o muletas.
La miastenia congénita no es exactamente la misma que miastenia gravis porque en el caso de Miastenia Gravis la causa es una alteración en el sistema inmune de la persona, mientras que en la miastenia congénita la causa es una mutación genética, que es frecuente en personas de la misma familia.
Los síntomas de la Miastenia Congénita suelen surgir en los bebés o entre los 3 y 7 años de edad, pero algunos tipos surgen entre los 20 y 40 años, pudiendo ser:
En el bebé:
En niños, adolescentes o adultos:
Existen 4 diferentes tipos de miastenia congénita: canal lento, canal rápido de baja afinidad, deficiencia grave de AChR o deficiencia de AChE. Siendo que la miastenia congénita de canal lento puede surgir entre los 20 y 30 años de edad. Cada tipo tiene características propias y el tratamiento también puede variar de una persona a otra porque no todos presentan los mismos síntomas.
El diagnóstico de la Miastenia Congénita debe hacerse sobre la base de los síntomas presentados y puede ser confirmado por exámenes como examen de sangre CK y pruebas genéticas, investigación de anticuerpos para confirmar que no se trata de Miastenia Gravis, y un análisis electromiografía que evalúa la calidad de la contracción muscular, por ejemplo.
En niños mayores, adolescentes y adultos, el médico o fisioterapeuta también podrán realizar algunas pruebas en el consultorio para identificar la debilidad muscular, como por ejemplo:
Si se observa la debilidad de los músculos, siendo difícil realizar estas pruebas es muy probable que haya una debilidad muscular generalizada, evidenciando una enfermedad como la miastenia.
Para evaluar si el habla también fue afectada se puede pedir a la persona para citar los números de 1 a 100 y observar si hay cambio en el tono de la voz, fallo vocal o aumento del tiempo entre la citación de cada número.
Los tratamientos varían de acuerdo con el tipo de miastenia congénita que la persona posee pero en algunos casos pueden ser indicados remedios como los inhibidores de la acetilcelinesterasa, Quinidina, Fluoxetina, Efedrina y Salbutamol bajo indicación del neuropediatra o neurólogo. La fisioterapia es indicada y puede ayudar a la persona a sentirse mejor, combatiendo la debilidad muscular y mejorando la respiración pero no será eficiente sin los medicamentos.
Los niños pueden dormir con una máscara de oxígeno llamada CPAP y los padres deben aprender a prestar los primeros auxilios en caso de parada respiratoria. Sepa qué hacer si el bebé deja de respirar.
En la fisioterapia los ejercicios deben ser isométricos y tener pocas repeticiones pero deben abarcar diversos grupos musculares, incluso los respiratorios y son muy útiles para aumentar la cantidad de mitocondrias, los músculos, capilares y disminuir la concentración de lactato, habiendo con ello menos calambres .
En la mayoría de los casos la miastenia congénita no tiene cura, siendo necesario tratamiento por toda la vida. Sin embargo, los remedios y la fisioterapia ayudan a mejorar la calidad de vida de la persona, combaten la fatiga y la debilidad muscular y evitan complicaciones como atrofia de los brazos y las piernas y la asfixia que puede surgir cuando la respiración se ve perjudicada, , esencial la vida.
Los portadores de miastenia congénita causada por un defecto en el gen DOK7 pueden tener una gran mejora del cuadro, pudiendo quedar aparentemente 'curado' con el uso de un remedio habitualmente usado contra el asma, el salbutamol, pero en forma de pastillas o pastillas. Sin embargo, aún puede ser necesario hacer fisioterapia esporádicamente.
Cuando la persona posee Miastenia Congénita y no realiza el tratamiento, va progresivamente perdiendo la fuerza en los músculos, quedando atrofiada, con necesidad de permanecer acamada y puede morir por fallo respiratorio y por eso es tan importante el tratamiento clínico y fisioterapéuticos porque ambos pueden mejorar la calidad de vida de la persona y prolongar la vida.
Algunos medicamentos que empeoran el cuadro de Miastenia Congénita son Ciprofloxacino, Cloroquina, Procaína, Litio, Fenitoína, Beta-bloqueadores, Procainamida y Quinidina, por lo que todo medicamento sólo debe usarse bajo indicación médica después de la identificación del tipo que la persona posee.