La anemia de Fanconi es una enfermedad genética y hereditaria que causa signos como anemia, baja estatura y deformidades óseas.

Principales síntomas

Algunos de los signos y síntomas de la anemia de Fanconi incluyen:

Anemia

, plaquetas bajas y menor cantidad de glóbulos blancos, que aumentan el riesgo de debilidad, mareo, palidez, manchas moradas, sangrados e infecciones repetidas;

Deformidades en los huesos

• , como ausencia de pulgar, pulgar menor o el acortamiento del brazo, el rostro afinado con boca pequeña, ojos pequeños y barbilla pequeña;Baja estatura
• , ya que los niños nacen con bajo peso y estatura por debajo de lo esperado para la edad;Manchas en la piel
• de color café-con-leche;Aumento del riesgo para desarrollar cáncer
• , como leucemias, mielodisplasias, cáncer de piel, cáncer de cabeza y cuello y de las regiones genitales y urológicas; Cambios en la visión y la audición
• .Estas alteraciones son causadas por defectos genéticos, pasados ​​de padres a hijos, que afectan a estos lugares del organismo. Algunos signos y síntomas pueden ser más intensos en algunas personas que en otras, pues la intensidad y el lugar exacto de la alteración genética puede variar de personas a persona.
• Cómo se realiza el diagnósticoEl diagnóstico de la anemia de Fanconi es sospechado a través de la observación clínica y de los signos y síntomas de la enfermedad. La realización de exámenes de sangre como hemograma, además de exámenes de imagen como resonancia magnética, ecografía y radiografía de los huesos pueden ser útiles para identificar los problemas y deformidades asociados a la enfermedad.

La confirmación del diagnóstico se realiza principalmente por un examen genético denominado Test de Fragilidad Cromosómica, que es responsable de detectar quiebras o mutaciones del ADN en las células de la sangre.

Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento para la anemia de Fanconi se realiza con la orientación del hematólogo, que recomienda transfusiones sanguíneas y el uso de corticosteroides para mejorar la actividad sanguínea.

Sin embargo, cuando la médula entra en quiebra, sólo es posible curarla con la realización del transplante de médula ósea. Si la persona no tiene un donante compatible para realizar este trasplante, se puede utilizar un tratamiento con hormonas andrógenos, para disminuir el número de transfusiones sanguíneas hasta que se encuentre el donante.

La persona portadora de este síndrome y su familia también deben tener un seguimiento y accesorio de un médico genetista, que orientar sobre los exámenes y rastrear a otras personas que pueden tener o pasar esta enfermedad a los hijos.

Además, debido a la inestabilidad genética y el riesgo aumentado de cáncer, es muy importante que la persona con esta enfermedad realice un seguimiento periódico, y tome algunos cuidados como:

No fumar;

Evitar el consumo de bebidas alcohólicas;

Realizar la vacunación contra el VPH;

• Evitar exponerse a radiaciones como rayos X;
• Evitar la exposición excesiva o sin protección al sol;
• También es importante ir a consultas y hacer seguimiento con otros especialistas que pueden detectar posibles alteraciones, como dentista, otorrino, urologista, ginecólogo o fonoaudiólogo.