El tratamiento para neurofibromatosis puede ser hecho a través de cirugía para retirar los tumores que están provocando presión sobre los órganos o de la reducción de su volumen a través de radioterapia. Sin embargo, no existe un tratamiento específico que cure la neurofibromatosis o que impida la aparición de nuevos tumores.
La dispraxia es una condición en la que el cerebro tiene dificultad para planificar y coordinar los movimientos del cuerpo, llevando al niño a no poder mantener el equilibrio, la postura y, algunas veces, hasta tener dificultad para hablar. De esta forma, estos niños a menudo son considerados de "niños torpes", ya que suelen romper objetos, tropezar y caer sin motivo aparente.
Aunque este es uno de los casos más conocidos, existen otros tipos de cambios en las estructuras del ojo que se incluyen en el grupo de los colobomas oculares, que incluyen: Coloboma pálpebral : el bebé nace con falta de un pedazo del párpado superior o inferior pero tiene una visión normal; Coloboma del nervio óptico : faltan partes del nervio óptico, que pueden acabar afectando la visión o causar ceguera; Coloboma de la retina : la retina está poco desarrollada o tiene pequeñas fallas que afectan la visión, pudiendo crear manchas oscuras en la imagen visualizada, por ejemplo; Coloboma macular : existe un fallo en el desarrollo de la región central de la retina y, por lo tanto, la visión es muy afectada.
Así, la persona desarrollará una mezcla de células, con un porcentaje de células normales y otro porcentaje de células con la mutación, como se muestra en la siguiente figura: Principales características El mosaicismo ocurre cuando una mutación ocurre en una célula del embrión , generalmente la pérdida o la duplicación de un cromosoma, lo que hace que la persona desarrolle su organismo con 2 tipos de células, y 2 tipos de material genético.
El pseudo-hermafroditismo, también conocido como genitales ambiguos, es una condición intersexual en la que el niño nace con órganos genitales que no son evidentemente masculinos o femeninos. Aunque los órganos genitales pueden ser difíciles de identificar como niña o niño, normalmente sólo existe un tipo de órgano productor de células sexuales, es decir, sólo existen ovarios o testículos.
Normalmente, los bebés con esta enfermedad sobreviven menos de 3 días en promedio, pero hay casos de supervivencia hasta los 10 años de edad, dependiendo de la gravedad del síndrome. Características del Síndrome de Patau Las características más comunes de los niños con Síndrome de Patau son: Malformaciones graves en el sistema nervioso central; Retraso mental grave; Defectos cardíacos congénitos; En el caso de los niños, los testículos pueden no bajar de la cavidad abdominal al escroto; En el caso de las niñas, pueden ocurrir alteraciones en el útero y en los ovarios; Rines policísticos; Fenda labial y en el cielo de la boca; Malformación de las manos; Defectos en la formación de los ojos o ausencia de los mismos.
Generalmente, la ictiosis es congénita, pasando de padres a hijos, sin embargo, es posible que la enfermedad surja sólo en la edad adulta debido a otros problemas, como sarcoidosis, insuficiencia renal o hipotiroidismo, siendo llamada ictiosis adquirida. La ictiosa no tiene cura, pero puede ser controlada con el uso de cremas hidratantes y otros cuidados que evitan el resecamiento de la piel, como utilizar un jabón de pH neutro, por ejemplo.
Cuando esto ocurre, la sangre no puede llegar correctamente en esos lugares y, por lo tanto, el bebé puede nacer con malformaciones o con falta de dedos y, hasta sin miembros completos, dependiendo del lugar donde la banda amniótica se formó. Cuando ocurre en la cara, es muy común nacer con ranura palatina o labio leporino, por ejemplo.
El síndrome Klinefelter es una alteración genética rara que afecta sólo a los niños y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. Esta anomalía cromosómica, caracterizada con XXY, provoca alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como aumento de las mamas, falta de vello por el cuerpo o retraso en el desarrollo del pene, por ejemplo.
Aunque este síndrome no tiene cura, existen algunos tratamientos, como la terapia ocupacional, fisioterapia y psicoterapia que pueden ayudar a disminuir los síntomas y proporcionar una mejor calidad de vida. Principales características Las características del síndrome de Prader-Willi varían mucho de un niño a otro y, generalmente, son diferentes según la edad: Bebés y niños hasta 2 años Debilidad muscular : normalmente lleva a que los brazos y piernas parecen muy flácidos; Dificultad para mamar : ocurre debido a la debilidad muscular que impide al niño tirar de la leche; Apatia : el bebé parece constantemente cansado y con poca respuesta para los estímulos; Genitales poco desarrollados : con tamaños pequeños o inexistentes.
