Generalmente, la transmisión del daltonismo es genética, pero también puede surgir debido a lesiones en las estructuras de los ojos o en las neuronas responsables de la visión y es muy rara en las mujeres y frecuente en los hombres, por estar asociado al cromosoma X. O el daltonismo no tiene cura, sin embargo, el estilo de vida del paciente puede ser adaptado para que tenga una vida cercana a lo normal y sin dificultades.
Hemocromatosis Secundaria o Adquirida : ocurre la acumulación de hierro debido a otras situaciones, principalmente en las personas portadoras de enfermedades llamadas hemoglobinopatías, en que la destrucción de los glóbulos rojos liberan grandes cantidades de hierro en el torrente sanguíneo. Otras causas son transfusiones sanguíneas repetidas, cirrosis crónica o uso de medicamentos para la anemia de forma indebida, por ejemplo.
Ictiose Arlequim es una enfermedad genética rara, muy grave, caracterizada por el espesamiento de la capa de queratina que forma la piel del feto. Generalmente, los bebés que nacen con ictiosa arlequín mueren pocas semanas después del nacimiento o sobreviven a lo máximo hasta los 3 años de edad. Los bebés con esta enfermedad poseen la piel gruesa, que tienden a tirar y estirar la piel, causando deformaciones en la cara y en todo el cuerpo.
La arrinia puede ser clasificada en: Arrinia, en que el bebé nace sin la pirámide nasal, o sea, la nariz propiamente dicho; Arrinia total, que se caracteriza por la ausencia de la nariz y la falta de formación del sistema olfatorio. Como no tiene causa específica, la arrinia no tiene tratamiento establecido, pero normalmente se realiza traqueostomía poco después del nacimiento para que el bebé pueda respirar mientras come, por ejemplo.
Esta alteración del cromosoma 21 hace que el niño nazca con características específicas, como implantación más baja de las orejas, ojos tirados hacia arriba y lengua grande, por ejemplo. Como el síndrome de Down es el resultado de una mutación genética, no tiene cura, no existiendo ningún tratamiento específico para ella.
Los gemelos siameses ocurren cuando un óvulo se fecunda dos veces, no se separa correctamente en dos. Después de la fecundación se espera que el óvulo se separe en dos hasta un máximo de 12 días, pero debido a una mutación esto puede suceder, y las células forman partes del cuerpo u órganos en común.
La alopecia areata no tiene cura y su tratamiento depende de la gravedad de la caída capilar, pero normalmente se hace con las inyecciones y las pomadas que se aplican en el cuero cabelludo. Las causas de esta enfermedad son desconocidas, pero esta enfermedad parece estar ligada a factores genéticos y enfermedades autoinmunes, como vitiligo.
El síndrome del X frágil es una enfermedad genética que ocurre debido a una mutación en el cromosoma X, llevando a la repetición de varias repeticiones de la secuencia CGG. Por el hecho de que sólo poseen un cromosoma X, los niños son más acometidos por ese síndrome, presentando signos más característicos, como cara alargada, orejas grandes y de abismo, además de trazos comportamentales semejantes al del autismo.
Ausencia de lenguaje, con ningún o reducido uso de palabras; Convulsiones frecuentes; Episodios de risa frecuentes; Incapacidad de coordinación de los movimientos o movimiento trémulo de los miembros; Microcefalia; Hiperactividad y desatención; Trastornos del sueño; Aumento de la sensibilidad al calor; Atracción y fascinación por el agua; Estrabismo; Mandíbula y lengua hacia fuera; Dientes espaciados; Baba frecuente.
El tratamiento se puede hacer con medicamentos, electroestimulación e incluso con cirugía al cerebro y, por lo tanto, la mejor forma de tratamiento debe ser siempre evaluada con un neurólogo, de acuerdo con la intensidad de las crisis de cada paciente, por ejemplo. Además de estas técnicas comprobadas, existen todavía algunos métodos que se están experimentando, como el canabidiol, que es una subtancia hecha de la marihuana y que puede ayudar a regular los impulsos eléctricos cerebrales, disminuyendo las posibilidades de tener una crisis.
