Enfermedades genéticas

Existen varias causas para la anencefalia, pero la más común es la falta de ácido fólico antes y durante los primeros meses de embarazo, aunque los factores genéticos y ambientales también pueden ser los causantes de esta importante alteración del sistema nervioso central . Algunas causas menos comunes de la anencefalia son: uso de medicamentos inadecuados durante el primer mes de gestación; infecciones; radiación; intoxicación por sustancias químicas, como el plomo, por ejemplo; uso de drogas ilícitas; cambios genéticos.

Para ayudar al bebé con Síndrome de Down a sentarse y caminar más rápido, se debe llevar al niño para hacer fisioterapia desde el tercer o cuarto mes de vida hasta alrededor de los 5 años de edad. Las sesiones generalmente se realizan 2 o 3 veces por semana y en ellas se realizan diversos ejercicios disfrazados de juegos que tienen la intención de estimular precozmente al niño para que ella pueda sostener la cabeza, rodar, sentarse, ponerse de pie y andar más rápido.

Los tics del síndrome de tourette son más complejos que el simple parpadeo de ojos. Los tics más complejos incluyen los golpes y patadas, la emisión de gruñidos y zumbidos y la respiración ruidosa. El diagnóstico precoz puede ayudar a los padres a comprender que los comportamientos no son voluntarios o maliciosos y que no se controlan con el castigo.

Para que el niño con Síndrome de Down pueda comenzar a hablar más rápido, el estímulo debe comenzar pronto en el recién nacido a través de la lactancia porque esta ayuda mucho en el fortalecimiento de los músculos de la cara y la respiración. El fortalecimiento de las estructuras utilizadas en el habla, como labios, mejillas y lengua, es fundamental porque éstas se encuentran debilitadas, siendo una de las principales características del Síndrome de Down, pero además de la lactancia existen otras estrategias que pueden ayudar en el desarrollo del habla niño.

Después de enterarse de que el bebé tiene el síndrome de los padres debe calmarse y obtener la mayor información sobre lo que es el Síndrome de Down, ¿cuáles son sus características, ¿cuáles son los problemas de salud que el bebé puede enfrentar y cuáles son las posibilidades de tratamientos que pueden ayudar a promover la autonomía y mejorar la calidad de vida de su hijo.

Generalmente la neurofibromatosis es benigna y se puede dividir en dos grupos: Neurofibromatosis tipo 1: causada por mutaciones en el cromosoma 17 que reducen la producción de neurofibromina, una proteína utilizada por el organismo para evitar el surgimiento de tumores. Este tipo de neurofibromatosis también puede provocar pérdida de visión e impotencia; Neurofibromatosis tipo 2: provocada por mutaciones en el cromosoma 22, disminuyendo la producción de merlina, otra proteína que suprime el crecimiento de tumores en sujetos sanos.

Piel azulada; Orejas más bajas de lo normal; Boca pequeña, en forma de boca de pescado; Retraso en el crecimiento y el desarrollo; Fenda palatina; Ausencia del timo y de las paratiroides, en exámenes de ultrasonido; Malformaciones en los ojos; Sordera o disminución acentuada de la audición; Surgimiento de problemas cardíacos.

Los tics del Síndrome de Tourette, normalmente, surgen de los 7 a los 11 años de edad con tics motores simples, como parpadear los ojos o movimientos de manos o brazos, que después se agravan, surgiendo palabras repetidas, movimientos bruscos y sonidos como latir, gruñir, gritar o hablar palabrotas, por ejemplo.

Una de las formas de desconfiar si el niño tiene fibrosis quística es observar si su sudor es más salado que lo normal, sin embargo el diagnóstico de esta enfermedad es hecho a través de la prueba del pecho, que debe realizarse en el primer mes de vida. En caso de resultado positivo, el diagnóstico se confirma mediante la prueba del sudor.

La Cutis Laxa no tiene cura y su tratamiento se hace sólo para tratar los síntomas y prevenir complicaciones. Esta enfermedad puede ser congénita o adquirida a lo largo de la vida, y su diagnóstico se realiza a través de la evaluación clínica de los síntomas. Cutis Laxa es una enfermedad caracterizada por defectos en el tejido conectivo, material que llena los espacios entre las células, dando estructura y soporte a los órganos y tejidos del cuerpo.