La distrofia miotónica es una enfermedad genética también conocida como enfermedad de Steinert, caracterizada por la dificultad en relajar los músculos después de una contracción. Algunos individuos con esta enfermedad sienten dificultad para soltar una manilla o interrumpir un apretón de manos, por ejemplo.
Características del síndrome de Apert Las características de los niños que nacen con síndrome de Apert son: aumento de la presión intracraneal deficiencia mental ceguera pérdida de audición otitis problemas cardio-respiratorios complicaciones renales Fuente: Centros para el Control de la Enfermedad La expectativa de vida del niño con síndrome de Apert varía según su condición financiera, pues son necesarias varias cirugías durante la vida para mejorar la función respiratoria y la descompresión del espacio intracraneal, lo que es necesario es decir que el niño que no posee estas condiciones puede sufrir más debido a complicaciones, aunque hay muchos adultos vivos con este síndrome.
Los síntomas están presentes desde el nacimiento y en el desarrollo se observan rastros como obesidad y defectos en el sistema reproductor. El síndrome es causado por una fusión temprana de las suturas del cráneo y su diagnóstico se realiza a través de la observación de las características específicas y los exámenes de ADN.
La enfermedad de Von Willebrand es un tipo de hemofilia caracterizado por la deficiencia en una proteína de la sangre, conocida como factor de Von Willebrand, que dificulta la coagulación, haciendo que el paciente sangre también, después de un corte. Generalmente, la enfermedad de Von Willebrand es un problema hereditario que puede pasar de padres a hijos, pero también puede ser adquirida durante la vida adulta cuando el paciente tiene una enfermedad autoinmune o cáncer, por ejemplo.
Síntomas del síndrome de Turner Los síntomas del síndrome de Turner incluyen un aumento de volumen del dorso de las manos y de los pies y edema o pliegues flácidos de la piel en la región posterior del cuello. Este síndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 2 mil nacidos vivos. Características del síndrome de Turner Las características del síndrome de Turner son: baja estatura: cuando no tratadas, pueden alcanzar hasta 1.
Anencefalia es una malformación fetal, donde el bebé no tiene cerebro, calota craneal, cerebelo y meninges, que son estructuras muy importantes del sistema nervioso central, que puede llevar a la muerte del bebé inmediatamente después de su nacimiento y en algunos raros casos, después de algunas horas o meses de vida.
Principales alteraciones asociadas a la Acondroplasia Las principales alteraciones y problemas que los individuos con Acondroplasia enfrentan son: Limitaciones físicas asociadas a sus deformaciones en los huesos y altura, pues muchas veces los locales públicos no son adaptados y la accesibilidad es restringida; Problemas respiratorios como apnea del sueño y obstrucción de las vías respiratorias; Hidrocefalia , pues el cráneo es más estrecho lo que lleva a la acumulación anormal de líquido dentro del cráneo, provocando hinchazón y aumento de la presión; Obesidad lo que puede conducir a problemas en las articulaciones y aumenta las posibilidades de tener problemas de corazón; Problema en los dientes pues la arcada dental es más pequeña de lo normal, existiendo también un desalineamiento y superposición de los dientes; Descontentamiento y problemas sociales pueden afectar a las personas que padecen esta enfermedad, ya que pueden sentirse insatisfechas con su apariencia, lo que lleva a la falsa sensación de inferioridad y problema social.
La displasia cleidocaniana es una enfermedad genética muy rara en la que existe un retraso en el desarrollo de los huesos del cráneo y de la región de los hombros del niño. Las principales características de este tipo de displasia incluyen: Retraso en el cierre de las molineras en el bebé; barbilla y frente salientes; Nariz muy amplia; Clavículas más cortas o ausentes; Hombros estrechos y muy flexibles; Crecimiento retrasado de los dientes.
Generalmente, la transmisión del daltonismo es genética, pero también puede surgir debido a lesiones en las estructuras de los ojos o en las neuronas responsables de la visión y es muy rara en las mujeres y frecuente en los hombres, por estar asociado al cromosoma X. O el daltonismo no tiene cura, sin embargo, el estilo de vida del paciente puede ser adaptado para que tenga una vida cercana a lo normal y sin dificultades.
Además, los albinos también están sujetos a algunas enfermedades, como problemas de visión como estrabismo, miopía o fotofobia debido al color claro de los ojos o al cáncer de piel causado por la falta de color de la piel. Tipos de Albinismo El albinismo es una condición genética donde puede haber la ausencia total o parcial de la pigmentación y que puede afectar sólo a algunos órganos, como los ojos, siendo en estos casos llamado Albinismo ocular , o que puede afectar la piel y el pelo, siendo en estos caos conocido como Albinismo cutáneo .
