es.odysseedubienetre.beLa distrofia muscular o MD se puede definir como un grupo de enfermedad que se manifiesta como debilidad progresiva y falta de masa muscular sana.
La distrofia muscular (MD) es en realidad un término más amplio para un grupo de enfermedades musculares que pueden afectar tu musculatura y tu desarrollo. Comienza con un grupo particular de músculos y progresa a un conjunto más amplio. Cuando esta enfermedad afecta el corazón o los músculos utilizados para respirar, puede poner en peligro la vida.
Este grupo de enfermedades se puede categorizar en varios tipos diferentes:
Causas La causa principal de esto es la mutación genética en aquellos genes que controlan la producción de proteína muscular, lo que resulta en progresivamente menos y menos potencia muscular con el tiempo. La distrofia muscular, como un trastorno genético, generalmente se hereda de un gen autosómico recesivo de uno de los padres (98% de los casos), pero también puede ocurrir debido a una mutación genética al inicio de la vida.
Los síntomas de la distrofia muscular comienzan a manifestarse alrededor de los cuatro años de edad, y posiblemente más tarde en aquellos casos raros que no heredan la mutación de sus padres. Pueden variar entre diferentes tipos, tanto en gravedad como en manifestación, pero hay algunas cualidades generales.
Sin soporte muscular para ayudar al cuerpo a funcionar, muchos sistemas de órganos diferentes se ven afectados:
A una edad temprana, entre 2 y 3, los primeros síntomas incluyen:
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Enfermedades degenerativas: causas y síntomasSi ve alguno de estos signos, debe llevar a su hijo a un médico para que le haga una prueba de ADN y una biopsia muscular, que puede mostrar si falta la proteína muscular clave comúnmente afectada por esta mutación, la distrofina.
