Enfermedades raras

El síndrome de Zellweger es una enfermedad genética rara que provoca cambios en el esqueleto y la cara, así como graves lesiones en órganos importantes como el corazón, el hígado y los riñones. Además, también es común el surgimiento de falta de fuerza, dificultad para oír y convulsiones. Los bebés con este síndrome normalmente presentan los signos y síntomas en las primeras horas o días después del nacimiento y, por lo tanto, el pediatra puede pedir exámenes de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Generalmente, este tipo de alergia es más frecuente en mujeres, pero puede ocurrir también en hombres y los primeros síntomas normalmente aparecen en la adolescencia. Una vez que aún no se conoce la causa de esta enfermedad, tampoco existe un tratamiento para curar. Sin embargo, el dermatólogo puede aconsejar el uso de algunas técnicas, como la exposición a los rayos UV o la ingesta de antihistamínicos para aliviar la incomodidad.

Cistinosis nefropática : afecta principalmente a los riñones y aparece en el bebé, pero puede evolucionar a otras partes del cuerpo como los ojos; Cistinosis intermedia : es similar a la cistinosis nefropática pero comienza a desarrollarse en la adolescencia; Cistinosis ocular : es el tipo menos grave que alcanza sólo los ojos.

Enfermedad de Gaucher tipo 2 - forma neuropática aguda: afecta a los bebés, y generalmente es diagnosticada hasta los 5 meses de vida, siendo una enfermedad grave, que puede llevar a la muerte en hasta 2 años; Enfermedad de Gaucher tipo 3 - forma neuropática subaguda: afecta a niños y adolescentes, y su diagnóstico se hace generalmente a los 6 o 7 años.

Así, la esclerosteosa impide el surgimiento de enfermedades óseas como la osteoporosis, pero provoca otras alteraciones, como el aumento de la presión dentro del cráneo, que, si no se tratan, pueden poner la vida en riesgo. Principales síntomas La principal señal de la esclerosteosa es el aumento de la densidad de los huesos, sin embargo, hay algunos síntomas que pueden alertar a la enfermedad, como: Junción de 2 o 3 dedos en las manos; Cambios en el tamaño y grosor de la nariz; Crecimiento exagerado de los huesos del cráneo y la cara; Dificultad para mover algunos músculos de la cara; Punta de los dedos doblada hacia abajo; Ausencia de uñas en los dedos de las manos; Altura corporal mayor que la media.

La Miastenia Congénita es una enfermedad que involucra la unión neuromuscular y por eso causa una debilidad muscular progresiva, llevando muchas veces a la persona a tener que andar en silla de ruedas. Esta enfermedad puede ser descubierta en la adolescencia o en la vida adulta y dependiendo del tipo de alteración genética que la persona posee, puede ser curada con el uso de medicamentos.

El síndrome de Ohtahara es un el tipo raro de epilepsia que suele surgir en los bebés menores de 3 meses de edad, por lo que también se conoce como encefalopatía epiléptica infantil. Las primeras convulsiones de este tipo de epilepsia generalmente ocurren durante el último trimestre de embarazo, aún dentro del útero, pero también pueden surgir durante los 10 primeros días de vida del bebé, siendo caracterizadas por contracciones musculares involuntarias que dejan las piernas y brazos rígidos durante algunos segundos.

El quimerismo es un tipo de defecto genético muy raro, que ocurre cuando una persona carga más de 1 tipo de ADN en su organismo. Generalmente, esta alteración no causa síntomas, pero pueden surgir alteraciones como asimetrías y deformidad en el cuerpo de la persona portadora o, en casos más raros, el hermafroditismo.

Esta enfermedad fue identificada por primera vez en Brasil en 1992, en un Hospital de la USP, y hasta hoy sólo se han identificado 20 niños con este tipo de mutación genética. Aunque la mayoría de las malformaciones de este síndrome no tienen cura, existen algunas formas de tratamiento que ayudan a disminuir el impacto de las mismas sobre la salud del niño, mejorando su calidad de vida.

La Alcaptonuria es una enfermedad rara causada por la deficiencia en el metabolismo de aminoácidos, como tirosina o fenilalanina, llevando a la acumulación de un ácido en varias regiones del cuerpo. La enfermedad se manifiesta en la infancia por el cambio de color de la orina de amarillo a azul oscuro o negro, pero otros síntomas más graves pueden surgir alrededor de los 30 a 40 años.