Síndrome de Maroteaux-Lamy

La enfermedad es causada por cambios en la enzima Arilsulfatasa B, que le impiden desempeñar su función que es degradar los polisacáridos, que a su vez se acumulan en las células, desarrollando los síntomas característicos de la enfermedad.

• Los portadores del síndrome poseen inteligencia normal, luego los niños no necesitan escuela especial, sólo de materiales adaptados que facilitan la interacción con los profesores y con los compañeros de clase.
• El diagnóstico es hecho por un genetista basado en una evaluación clínica y análisis bioquímicos de laboratorio. El diagnóstico en los primeros años de vida es muy importante para la elaboración de un plan de intervención precoz, que ayudará en el desarrollo del niño y en el encaminamiento de los padres al asesoramiento genético, ya que corren el riesgo de pasar la enfermedad a los hijos posteriores.
• No existe cura para el Síndrome de Maroteaux-Lamy, pero algunos tratamientos como trasplante de médula ósea y la terapia de reposición enzimática resultan eficaces en la disminución de los síntomas. La fisioterapia se utiliza para disminuir la rigidez muscular y ampliar los movimientos corporales del individuo. No todos los portadores presentan todos los síntomas de la enfermedad, la gravedad varía de un individuo a otro, algunos son capaces de vivir una vida relativamente normal.